小健的饮食受到家长的严格控制。
文、图/广州日报全媒体记者鲍文娟
本报以“馋嘴‘小胖’怎拒‘致命诱惑’？”（2018年8月30日广东新闻9版）为题报道了由基因缺陷引起的罕见病Prader-Willi综合征（又称小胖威利综合征），呼吁社会认知了解此病引起广泛关注。2月28日是世界罕见病日。记者从上周六在深圳市儿童医院举行的第十二个世界罕见病关爱日活动上获悉，中国红十字基金会“小胖威利患者关爱项目”落户深圳。
作为广东省唯一的“小胖威利患者关爱项目定点诊疗中心”，深圳市儿童医院将协助参与中国红十字基金会发起的“小胖威利患者关爱项目”，对部分小胖威利患者予以医疗救助，帮助改善小胖威利患者生活质量，促进社会对小胖威利罕见病的认知。
贪吃娃每日注射生长激素
小健皮肤白皙，睫毛又长又密，笑起来纯真甜蜜，他即将迎来四岁生日。在父母的眼里，小胖很懂事，是个小暖男。他不仅自己会穿鞋子，还会给两岁两个月的妹妹穿。“妈妈扫地辛苦了……妈妈做饭辛苦了……”这些时不时说出的暖心话对于小健妈妈来说是世界上最甜的蜜糖。
小健去年9月上幼儿园了，小家伙在学校很懂礼貌，吃早、午饭时，其他小朋友还在磨磨蹭蹭挑食时，他已左右手开工，将盘中的食物迅速扫光。
“家长们都羡慕说，小健能吃好幸福。”小健的父亲罗先生说，很多人不了解小胖威利综合征，为了让小健能如正常小孩一样学习生活，他也并未告知家长老师孩子的病症，只是告诉老师留心孩子消化能力弱，需要定量供应，不能吃太多米饭和面食。
除了家人，很少有人知道小健是小胖威利综合征患儿，这是一种由基因缺陷引起的罕见病，他的一生都要与食欲作斗争。该病的临床表现复杂多样，可发生于自胎儿期到成年的各个年龄段，并随年龄变化而变化。在度过肌张力低下、喂养困难的婴儿期后，小胖威利综合征患儿会食欲大增，有的会迅速变胖，十几岁时可能体重达到200多斤。食物成为他们最强烈的渴望，甚至会因暴饮暴食导致胃穿孔。
回到家里，小健需要服用辅Q酶、钙片、左旋肉碱等药物，还需每日定量注射1.5个单位的生长激素，同时见缝插针、不定期地到康复机构进行语言认知方面的训练。据了解，目前并未有根治小胖威利综合征的方法，主要采用重组生长激素(rhGH)治疗，帮助患者提高生长速率、减少脂肪堆积、增加肌肉质量及力量、促进热量消耗、增加骨质密度等。
小胖威利综合征患者除了异常贪吃、体重快速增长外，在运动发展、智力语言等方面也存在一些问题，如照顾不规范，不仅可能伴发糖尿病、血脂异常、梗阻性呼吸困难等疾病，甚至会导致患者早期死亡。
控制饮食就是守护孩子生命
为小健选择食物是非常严苛的。在小健家里，零食被放在很高的地方或者锁起来，正常饮食方面以鱼和鸡等低脂高蛋白食物为主，米饭每次只能吃一小勺。
“就吃一小勺，乒乓球那么大小，可还是让他长得这么圆嘟嘟的。”罗先生很无奈：“他特别想吃米饭，可我们不允许。控制孩子的饮食，就是守护他的生命。”
“小胖威利孩子终生都需要在家长的监管下生活。贪吃和情绪行为问题会随着年龄的增长而日趋严重。”深圳市儿童医院内分泌科主任苏喆表示，以深圳每年出生20万新生儿计算，每年约出现7~20例小胖威利综合征患者，但目前就诊人数极少，说明许多孩子未得到确诊。
项目计划医疗救助部分患者
罗先生作为全职奶爸一直看护着小健，包括带其去康复治疗、出去运动及控制饮食摄入。而为了便于照料家庭，妻子在家附近找了一份月薪4000余元的工作。罗先生告诉记者，目前正在给小健申请智力及言语障碍方面的残疾证，这样就可以申请康复治疗方面的补助。
“在人生长跑的过程中，每个阶段都会慢一点，可能他10岁时只有正常五六岁小朋友的水平。”罗先生每天都会带小健出去活动五六次，但每次活动时间都不长，滑板车、跑步，尽可能换着花样让他来运动。最近的一次体检显示小健还有严重的足外翻，脊柱也有侧弯。
罗先生很了解儿子的状况，“小胖威利的孩子缺乏生长激素,身体几乎没有肌肉，全是脂肪，走一走就很容易累”。
“注射生长激素是治疗该罕见病的治疗方法，但费用巨大，注射量和体重成正比，我儿子现在一个月就需要6000多元治疗费用。”同为小胖威利综合征孩子家长的刘先生也表示，除了治疗费用问题，摆在他面前的还有儿子的入学问题，以及今后的生活自理、就业等。
由中国红十字基金会发起的“小胖威利患者关爱项目”落户深圳则有助于改善广东省小胖威利患者的生活质量，该项目于去年年底在上海正式启动，项目得到全国多家顶尖医疗机构80多名权威生长发育专家的大力支持以及爱心企业的鼎力资助，深圳市儿童医院是广东省唯一的“小胖威利患者关爱项目定点诊疗中心”。
据了解，该项目计划通过三年时间，依托专家团队力量开展基层医护人员培训、科普教育、学术科研及国际交流等活动，对部分小胖威利患者予以医疗救助，帮助其改善生活质量，减轻家庭经济压力，促进社会对小胖威利罕见病的认知。
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